Как проявляется ахондроплазия

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и ведет к задержке роста. Патогенез неизвестен.

Клинические проявления:

Ахондроплазия часто сочетается с рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, легочным сердцем и диспноэ. Отмечают повышенный риск обструктивного апноэ во сне, хотя у большинства детей это заболевание отсутствует. Характерным признаком служит гипоксемия во время сна. Рестриктивные нарушения дыхания могут развиться в самом раннем детстве. При физикальном обследовании отмечают учащенное поверхностное дыхание, а также брюшное дыхание. Переднезадний размер грудной клетки ограничен. В настоящее время имеются специальные кривые увеличения окружности грудной клетки у детей с ахондроплазией с момента рождения и до 7 лет. Доказано наличие трех отдельных фенотипов заболевания. Первый характеризуется дополнительным наличием аденоидов, второй – обструкцией верхних дыхательных путей в сочетании с прогрессирующей гидроцефалией, третий – изолированной обструкцией верхних дыхательных путей. В грудном возрасте возможен кифосколиоз.

Диагностика: Исследование ФВД отмечает снижение ЖЕЛ, которое более выражено у мальчиков. Несмотря на небольшие размеры легких, их функция не нарушена. Рентгенография определяет снижение переднезаднего размера грудной клетки и утолщение ребер в передних отделах. Сужение большого отверстия в основании черепа коррелирует со степенью угнетения дыхания.

Лечение: Симптоматическое лечение показано при развитии обструктивного апноэ во сне. Лечебная физкультура и ношение корсета позволяют ограничить осложнения кифоза и тяжелого лордоза. В каждом случае показано активное лечение инфекции дыхательных путей и сколиоза. Прогноз: Продолжительность жизни большинства детей с ахондроплазией не изменена. Исключение составляют случаи сопутствующей гидроцефалии, а также тяжелой компрессии спинного мозга в шейном или поясничном отделе.