Асфиктическая дисплазия грудной клетки

Данное заболевание, известное также как синдром Жена, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к сужению грудной клетки в результате генерализованной хондродистрофии. Помимо грудной клетки отмечают поражение костей таза, фаланг пальцев, а также почек и печени.

Клинические проявления:

Большинство больных погибают вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности, хотя у детей старшего возраста описаны менее агрессивные формы заболевания. Вместе с тем даже у выживших в неонатальный период детей отмечают развитие прогрессирующей дыхательной недостаточности вследствие нарушения роста легких, рецидивирующей пневмонии и ателектазов из-за чрезмерной ригидности грудной стенки. Диагностика: При физическом обследовании новорожденного ребенка отмечают сужение грудной клетки, окружность которой значительно меньше по сравнению с окружностью головы. Ребра расположены горизонтально, а длина конечностей сокращена. Рентгенография позволяет обнаружить колоколообразную форму грудной клетки, горизонтальное расположение коротких ребер с наличием локальных расширений по типу рахитических четок и высокое стояние ключиц.

Лечение: Специфическое лечение отсутствует. В последнее время предложена торакопластика с расширением объема грудной клетки и длительным периодом ИВЛ после операции. Эффективность такого лечения подтверждается не всеми клиницистами.

Прогноз: У некоторых детей по мере взросления аномалии строения скелета исчезают. Вместе с тем в возрасте до 1 года довольно часто развивается инфекция дыхательных путей и дыхательная недостаточность. В старшем возрасте возможно прогрессирование поражения почек. Всем больным с асфиктической дисплазией грудной клетки показана иммунизация вакциной против гриппа и других возбудителей респираторной инфекции, а также высокодозная антибиотикотерапия при бактериальной инфекции дыхательных путей.